BölmələrRU
Xidmətlər
 

Azərbaycanda 2 yaşlı uşaqda 75 mində bir rast gəlinən xəstəlik tapıldı - Shwachman-Diamond sindromu/ FOTO

Azərbaycanda 2 yaşlı uşaqda nadir rast gəlinən xəstəlik aşkarlanıb.

Bu barədə Medicina.az-a pediatr Tərlan Eyyubov məlumat verib. Pediatr bildirib ki, uzun müddət diaqnozu və müalicəsi tapılmayan körpə Şvaçman-Daymond (Shwachman–Diamond) sindromundan əziyyət çəkirmiş. 

Həkimin sözlərinə görə, uşaqda aşağıdakı simptomlar olub:

Boy artımı azalıb
Bədən kütləsi yaşından az olub - 7,4 kq.  
Anadan olandan bu günə kimi sutkada 7 dəfə diareya olurmuş.

Uşağın anası qeyd edib ki, övladı il ərzində tez-tez xəstələnir: 2 dəfə pnevmaniya, otit, burundan yaşıltəhər axıntı, damağın qanaması və s.
 
 

2 yaşlı körpə T. Eyyubovun yanına gətirilənə kimi, bir neçə həkim tərəfindən disbakterioz diaqnozu qoyulub, antiobiotiklər, laktobaçillər, fermentlər təyin olunmuşdu. Çeliaki, Kron analizləri təsdiq olunmayıb.  Yeni analizlərdə hipokalsiemiya, dəmir çatışmazlığı, D vitamin çatışmazlığı təyin olunub. 

T. Eyyubov nadir sindromdan əziyyət çəkən uşağın xarici görünüşünün yaşıdlarından fərqləndiyini vurğulayıb: "Uşaq arıq, balacaboy, dəri səthi ağ, quru, pozulmuş diş emalına və iri qarına malikdir. Bundan əlavə, döş qəfəsi və dırnaqları deformasiya olunub. Yeni analizlərin nəticəsində məlum oldu ki, uşaqda neytral yağların steatoriyası, pankreatik elastaza, qanda tipik dəmir defisitli anemiya, neytropeniya, hipoxolesterinemiya, hipoalbuminemiya, ALT – ACT artıb, RT uzanıb. 
 


Bu əlamətlər və analizlərin nəticələrinə görə nadir Şvaçman- Daymond sindromu diaqnozu təsdiqləndi. Belə ki, uşaqda mədəaltı vəzin endokrin funksiyası çatışmazlığı səbəbindən K və D vitamin defisiti var. 

Müalicə üçün G-CSF, pankreatin, K, D, dəmir və yüksək kalorili pəhriz təyin olundu. Uşaq bu müalicə altında bir müddət nəzarətdə olacaq”. 

Həkimin sözlərinə görə, uşaq vaxtında müalicə almazsa kütlə çatışmazlığı və boyun ləngiməsi getdikcə dərinləşəcək, hətta üzülməyə kimi gətirib çıxaracaqdı. 
 
Qeyd edək ki, bu sindrom 75 min insandan birində rast gəlinir.

Aygün Musayeva
Medicina