Azərbaycanda əkiz qardaşlardan birində NADİR sindrom - Dünyada cəmi 800 nəfərdə var/ FOTO
- 2017.11.17 16:21
- 24425 Baxış
Azərbaycanda 6 yaşlı əkiz uşaqlarda qəribə sindrom aşkarlanıb.
Medicina.az xəbər verir ki, adətən əkizlərdə boy fərqi az olsa da, sözügedən uşaqlar arasında boy fərqi kəskin kəskin fərqlənir. Belə ki, 6 yaşlı əkizlərdən birinin boyu normal inkişaf edib, digərinki isə inkişafdan qalıb. İnkişafdan qalan uşaq 6 yaşında olmasına baxmayaraq, qardaşından çox geri qalıb. Sümük toxumasının inkişafının ləng getməsi, anatomik struktur normalarında geri qalma, əl barmaqlarında fərq, retikulositlərin azlığı səbəbindən anemiya simptomları aşkar olunan uşağa nadir Daymond-Blerfan sindromu diaqnozu qoyulub.
Uşağa baxan həkim-pediatr Tərlan Əyyubov Medicina.az-a bildirib ki, bu, genetik defektdir. Uşaqlar əkiz olsa da, genləri müxtəlifdir: "Sadəcə valideynlər "böyüdükcə düzələr, keçər” fikri ilə gözləyərək, müalicəni gecikdiriblər. Uşağın zəifliyini bu vaxta kimi müraciət etdikləri pediatrlar qanazlığına bağlayıblar. Hazırda bir neçə müayinə və analizlərlə dəqiqləşdirdikdən sonra müalicə təyin olunacaq. Əsasən boy hormonu təyin olunacaq, əgər anemiyanın ağır formasıdırsa, eritrositar kütlənin köçürülməsi lazım gələcək”.
Azərbaycanda ilk dəfədir belə bir xəstə ilə qarşılaşdığını bildirən həkim dünyada bu sindromda cəmi 800-ə yaxın xəstənin olduğunu qeyd edib. Onun sözlərinə görə, bu xəstəlikdə təyin olunan hormonal preparatlar da olduqca bahalıdır.
Qeyd edək ki, tibdə Daymond Blekfen anemiyası adlanan xəstəlik onurğa beynin fəaliyyətinin pozulmasıdır. Bu zaman yeni qan hüceyrələrinin yaranması pozulur, nəticədə eritrositlərin defisiti yaranır, anemiya inkişaf edir.
Əsas simptomları: bənizin ağarması, yorğunluq, zəiflik, boyun inkişafdan qalması, başın ölçüsünün kiçik olması – mikrosefaliya, alnın dar olması, kiçik çənə, gözüstü ptoz, əl və biləkdə anomaliya, barmaqların düzgün inkişaf etməməsi.
Bu xəstəlik sonradan qan xərçənginə, leykoz və sümük xərçənginə çevrilə bilər.
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
