- Tanınmış həkim qohumla evlənənlərə xəbərdarlıq etdiBAKIDA 2 SİDİK KANALI, 2 DÜZ BAĞIRSAĞI OLAN UŞAQ DOĞULUB
- 2017.11.01 13:50
- 42558 Baxış
Azərbaycanda qohum evliliyi hesabına struktur anomaliyaları, gizli keçən genetik xəstəliklərə çox rast gəlinir
Uşaqda onurğa defekti ilə yanaşı, iki sidik kisəsi, iki sidik kanalı, 2 duz bağırsaq, 2 anus var idi...
Azərbaycanda fetal ultrasonoqrafiya üzrə peşəkar mütəxəssis dedikdə, ilk olaraq Azər Fərəcovun adı çəkilir. O, fetal ultrasonoqrafiya üzrə dünyanın müxtəlif ölkələrində master-klaslarda, seminarlarda, konqreslərdə iştirak edib. Bununla yanaşı Azərbaycanda ilk dəfə mərkəzi Londonda yerləşən Beynəlxalq Qadın-Doğum Ultrasonoqrfaiya Cəmiyyətinin (İSUOG) təsdiq etdiyi elmi-praktiki seminarlar təşkil etməklə, bu sahəyə daha yaxından maraq göstərən həkimləri AFERG adlanan qrup altında birləşdirib.
Həkim Medicina.az-a müsahibəsində bu sahədə olan problemlər, yeniliklər barədə məlumatlar verib. Hər kəsə, xüsusən sağlam övlad sahibi olmaq arzusunda olan valideynlərə çox əhəmiyyətli tövsiyələr verib, eləcə də rastlaşdığı maraqlı faktlar barədə danışıb:
- Azər həkim, zəhmət olmasa, öncə qısaca olaraq fetus və fetal müayinə, fetal terapiya barədə məlumat verərdiniz...
-Fetus, hamiləliyin 3-cü ayının başından doğuma qədərki period içində ana bətnində inkişaf edən canlıya tibb dilində verilən addır. İlk səkkiz həftənin bitməsiylə, embrional mərhələdən sonra 9-40-cı həftələri əhatə edən fetal period başlayır. Fetal periodda, embriyonal dövrdə formalaşmış orqan və sistemlər böyüməyə davam edir.
Fetal Ultrasonoqrafiya isə 9-40 həftə arasında ana bətnindəki dölün xüsusən struktur anomaliyalarının diaqnostikası ilə məşğul olan və fetal anomaliyaların diaqnostikasında "qızıl standart” kimi qəbul olunan görüntüləmə metodudur. Fetal mərhələdə diaqnostika məqsədilə bəzi hallarda ultrasonoqrafiyadan başqa fetal MRT də istifadə oluna bilir. O ki qaldı fetal terapiyaya, Azərbaycan üçün çox yeni olan bu sahə – fetal mərhələdə ana bətnində dölə əsasən invaziv metodlarla müdaxilə etməklə bir çox ciddi problemlərin həlli ilə məşğul olan sahədir. Fetal terapiya ilə bağlı misal vermək gərəkirsə, fetal anemiya problemində xüsusən Rezus - konflikt adlanan problemdən ortaya çıxan fetal anemiyalı döllərə qan köçürülməsini, yəni fetal transfuziyanı göstərə bilərik. Əvvəllər 90 %-ə yaxın ölümlə nəticələnən bu problemin həlli artıq ölkəmizdə də mümkündür və bu proseduru edən mütəxəssislərimiz var. Eyni zamanda fetal anemiyanın zamanında fetal hidrops dediyimiz hadisə başlamadan diaqnoz olunması fetal ultrasonoqrafiyanın ciddi uğurlarından biridir. Çünki əvvəllər bunun üçün döldən qan almaq və ya amnion mayesi götürmək lazım gəlirdi.
- Prenatal tibbin əsas problemləri hansılardır?
-Üç əsas problemi qeyd etmək istərdim: prematur doğum - yəni vaxtından qabaq yarımçıq doğulma, anada yüksək təzyiqlə gedən preeklampsiya adlanan xəstəliklər qrupu ki, bunun nəticəsində dölün bətndaxili inkişafında ciddi ləngimə izlənir və təbii ki, bizim əsas məsələmiz olan anadangəlmə qüsurlar. Bizim qadın- doğum mütəxəssislərinə əsas köməyimiz döldə qüsurların vaxtında aşkarlanması və onların düzgün idarə olunması, pre-eklampsiya problemində fetal Doppler metoduyla ən uyğun zamanda doğuma qərar verilməsi və təbii ki, daha başqa məsələlərdədir. Hazırda ölkəmizdə fetal dövrdə aşkar olunan qüsurlar arasında birinci yerdə bütün dünyada olduğu kimi ürək qüsurları durur. Ürək qüsurları əvvəllər 20-25-ci hamiləlik həftələrində aşkarlanırdısa, artıq 11-ci həftədən başlayaraq, əsasən də 16-cı həftəyə qədər diaqnoz oluna bilir. Bəzi qüsurlarda məsləhət olur ki, hamiləlik davam etdirilməsin və bu ciddi qərarı vermək həkim və ailə üçün asan deyil.
İkinci yerdə isə mərkəzi sinir sistemi qüsurları olmaqla, sonrakı yerlərdə uroloji sistem, mədə-bağırsaq sistemi qüsurları durur. Azərbaycanda ürək və beyin qüsurları qohum evliliyi hesabına rast gəlinməsi başqa ölkələrlə müqayisədə bir qədər çoxdur.
-Ailələri son zamanlar Daun sindromu da çox qorxudur. Onların doppler müayinəsinə sövq edən əsas məsələ də elə budur...
-İlk növbədə bir detalı aydınlaşdırmaq istərdim. Fetal Doppler xüsusi göstərişləri olan irəli səviyyə hamiləlik müayinəsidir. Hamilələr arasında isə Doppler adı ilə məşhur olan müayinə isə əslində ikinci trimester detallı hamiləlik müayinəsi adlanır.
Bəli, Daun sindromu olan döl ana bətnində inkişaf edir, doğulur və uzun müddət yaşayır və ona görə adı çox duyulur və hamilələrin çoxunun bu problemlə maraqlandığını görürük. Hər 600 canlı doğumdan biri Daun sindromu ilə doğula bilir. Daun sindromunun təyinində fetal ultrasonoqrafiya ilə yanaşı Daun skrininqinin aparılması, cox şübhəli durumlarda invaziv metodlardan biri olan amniosentezlə amnion mayesi əldə olunub genetik analizlərin aparılması önəmlidir. Daun sindromu təsdiqlənərsə, ailələrin istəyi önəmlidir. Bir çox ölkələrdə, xüsusən Avropa ölkələrində 24-cü həftə limiti var. Diaqnoz 24-cü həftədən sonra qoyulursa, hamiləliyi dayandırmaq çətindir.
Azərbaycanda gec ailə quran, irəli yaşda hamilə qalan qadınların sayı və xüsusən irəli yaşlarda köməkçi reproduktiv metodlarla hamilə qalan qadınların sayı artdığından, nəinki təkcə Daun xəstəliyi riskli hamiləliklərin sayında, eyni zamanda başqa problemlərində rast gəlinməsində müəyyən faiz artım görülə bilər. Amma bu ciddi bir artım deyil. 35-40 -yaşından yuxarı hamilənin individual Daun xəstəliyi olan uşaq doğma riski çox olsa da, Daunları ən çox dünyaya gətirən əsasən aktiv reproduktiv periodda yəni 20-30 yaş qrupunda olan analardır. Ona görə bütün hamilələr fetal müayinələrdən faydalanmağa calışmalıdırlar.
Əsasən 11-14 həftə fetal müayinə periodunda ənsə nahiyəsində şəffaflıq adlanan markeri (NT adlanır) və başqa xromosom markerlərini dəyərləndirməklə, biokimyəvi analizlərlə yüksək riskli hamilələr seçilib araşdırılmalıdır.
-Deyilənə görə, Azərbaycanda ən yaxşı fetal USM cihazı sizdədir.
-Hamiləliklə məşğul olan həkimlər çalışırlar ki, yüksək texnoloji imkanlara sahib cihazlarla işləsinlər. Bizim istifadə etdiyimiz cihaz premium klass sinfindən ən son modeldir və ümid edirəm ki, belə cihazların sayı ölkəmizdə artacaq və hamilə qadınların hamısı belə cihazlarda müayinə olunmaq imkanına sahib olacaq. Bu tip cihazlarda işləmək həkimi də inkişaf etdirir. Həkimlərin bu cihazların bütün imkanlarından istifadə etmək üçün xüsusi təlimlərdən keçməsi də gərəkir. Xüsusən son illərdə elektron transduserlərin istifadəyə verilməsi, 3 D texnalogiyaların düzgün tətbiqi ürək qüsurları, beyin qüsurlarının erkən diaqnostikası üçün böyük imkanlar yaradır. Fetal müayinələrdə cihazdan da önəmli təbii ki, mütəxəssisin təcrübəsi və biliyi böyük rol oynayır.
-Bu vaxta kimi sizi şoka salan qüsur hansı olub?
- Həkimləri şoka salan deməyim, amma valideyni şoka salan problemlər çox olur. Mənə görə, əslində, əsl şok bir hüceyrədən bu qədər mükəmməl canlının formalaşmasıdır. Qüsurlar isə 100 canlı doğumun 2 və ya 3-də rast gəlinir. Son rast gəldiyim ən maraqlı qüsurlardan biri isə onurğa defekti ilə bağlı konsultasiyaya gəlmiş bir hamiləlikdə, döldə iki sidik kisəsi, iki sidik kanalı, 2 duz bağırsağı, 2 anus olduğu aşkarlamamız oldu və bu diaqnoz doğumdan sonra da öz təsdiqini tapdı. Bu, çox nadir rast gəlinən qüsurdur. Uşağı doğulandan sonra da müşahidə edirik. Həmin uşaq bir necə cərrahi əməliyyatlara ehtiyac duyacaq və ümid edirik sonda nəticə yaxşı olacaq. Çox təəssüf ki, bu da qohum evliliyindən doğulan uşaq idi.
-Saytımızda teratoma şişi ilə doğulmuş körpə barədə məlumat verdik. Çox dəhşətli görüntü idi.
-Bəli, sakrokoksigeal teratomalı uşaqlar ana bətnində aşkar edilir. Bu xəstəliyin 4 tipi var və adətən 1 və 2-ci tiplərinin proqnozu yaxşı olur.
Mənim təcrübəmdə ilk belə teratoma ilə gördüyüm, doğulan və əməliyyat olunan uşaq indi 8-9 yaşındadır və normal həyatına davam edir.
-Bəs əvvəllər belə patologiyalı uşaqların sağ qalması mümkün idimi? Yoxsa doğulandan sonra ölürdülər?
-Hamilənin əsas həkimi akuşer-ginekoloqlardır. Biz anaya və ginekoloqlara məlumatları verəndən sonra multidisciplinar konsultasiyalar olunur və qərarlar verilir. Düzgün qərarlar, hamiləliyin düzgün idarə olunması və doğumdan sonra düzgün qurulmuş xidmət təbii ki, qüsurlarla doğulan uşaqların yaşama şansını artırır.
Misal vermək gərəkirsə, döş qəfəsində maye toplanması və ya hər hansı bir kütlənin olması ağciyərlərin inkişafını ləngidir və bu uşaqlar doğulanda ağciyər yetişkənliyinin olmaması səbəbindən yaşama şanslarını itirirlər. Lakin fetal görüntüləmənin bunu zamanında aşkarlaması, fetal terapiya metodlarının tətbiqi yəni-torakal şuntların qoyulması, torakasentez prosedurası, lazer ablasiyalarının aparılması bu uşaqların şansını artırır. Qeyd etdiyimiz kimi biz prenatal tibbin diaqnostikası sahəsi ilə məşğul oluruq. Birdə bunun fetal terapiya tərəfi var və düşünürəm zamanla bu sahə də ciddi inkişaf edəcək. Misal üçün FFTS (əkizdən-əkizə qanvermə sindromu) adlanan bir xəstəlik var. Tək cifti paylaşan əkizlərdə birinin qanının digərinə verməsi hadisəsidir. Bu problemin həllində fetal lazer cərrahiyyəsi ən optimal seçimdir. Hələ ki bu problemi olan hamiləliklərdə ölkəmizdə bu müalicə üsulu aparılmadığından belə hamiləliklərin nəticəsi adətən yaxşı olmur.
-Fetal ultrasəs diaqnostikasının yüksək səviyyədə inkişafı üçün nələr olmalıdır və cəmiyyətə mesajınız nədir?
-Təbii ki, birinci yerdə cəmiyyətin maarifləndirilməsi durur. Əvvəlki illərlə müqayisədə indiki hamilələr arasında ciddi mənada məlumatlanmış qadınlara daha tez-tez rast gəlirik . Bu da gənc qadınların internet və sosial mediadan çox istifadə etməsi ilə bağlıdır.
Fetal müayinələrin standart protokollarının tətbiq olunması və ölkənin hər bir şəhərində-kəndində yaşayan hamilə qadınların bu tip standartlaşmış müayinələrdən keçmə imkanı olmalıdır.
Bunun üçün bu müayinələri aparan mütəxəssislərin standart protokollarla işləməsi və bu yöndə yetərli təlim görmələri gərəkir. Əlbəttə ki, bu həkimlərin uyğun cihazlarla təmin olnması da çox vacibdir.
Azərbaycanda doğulan qüsurlu uşaqların sayını azaltmaq, gələcək nəslin sağlam olması, genefondun yaxşılaşması üçün fetal müayinənin rolu danılmazdır.
Ölkədə qohum evliliyi həddən artıq çoxdur. Bu evliliklərdə gizli keçən genetik xəstəliklər başda olmaqla bəzən adını belə qoymaqda çətinlik çəkdiyimiz durumlar da olur. Qohum evliliklərin azaldılması yönündə maariflənmənin aparılması və ya artıq qohum evliliyi varsa, ailənin düzgün genetik konsultasiya olunub sağlam övlad dünyaya gətirmələrinə yardımçı olunmalıdır. Bəzən ardıcıl olaraq 4-5 dəfə doğulub, bir necə il yaşayıb ölən uşaqları olan ailələrə rast gəlirik. Müasir prenatal tibb onlara kömək etməyə qadirdir.
Bir sözlə prenatal diaqnostika çox önəmlidir. Ailələr doğum zamanı bundan xəbər tutub ciddi psixoloji travma yaşamadan əvvəlcədən baş verən hadisədən xəbərdar olur və öz qərarlarını verə bilir. Doğumu qəbul edən akuşer-ginekoloq nə ilə rastlaşacağını əvvəlcədən bilir.
Bu sahənin ölkəmizdə inkişafı üçün həkimlərin davamlı tibbi təhsil konseptindən istifadə etmələri, durmadan öz üzərlərində işləmələri, yenilikləri zamanında öyrənib, tətbiq etmələri və əhalini maarifləndirmələri önəmlidir.
Aygün Musayeva
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
