“Azərbaycandakı bu xəstəliklərə dünyanın heç yerində rast gəlinmir” - Genetikdən ilginc açıqlamalar
- 2018.01.19 10:41
- 51017 Baxış
Yoluxa biləcəyin xətəliklərini öncədən öyrən – Genetik analizlər dövrü başladı
Azərbaycanda tək genetik diaqnoz mərkəzi olan AFGEN-də xaricdə oxuyub çalışmış gənc kadrlar çalışır. Onlardan biri - Türkiyədə doktorluğu müdafiə etmiş, molekulyar genetik Şirxan Musayev demək olar ki laboratoriyanın aparıcı kadrıdır.
Genetika mütəxəssisi Medicina.az-a müsahibəsində Azərbaycanda genetik analizlərlə bağlı tibbdəki çox böyük yeniliklərdən, getdikcə müalicəsi və diaqnozu çətinləşən xəstəliklərin artmasından, bu bəlalara düçar olmamaq üçün önləyici tədbirlərdən və digər əhəmiyyətli məsələlərdən söz açıb:
- Həkim, Azərbaycanda ən çox yayılmış genetik mutasiyalar hansılardır? Bu vaxta kimi hansı çətin diaqnozu qoymağa müvəffəq olmusuz?
- Çox çətin diaqnozu qoyulan Aralıq Dənizi Sinromunu bu günə kimi 300 pasiyentdə tapmışıq. Bu sindrom standart analizlərlə təyin olunmur. Həkimləri də diaqnoz qoymaqda çaşdırır. Bu sindrom zamanı xəstədə qızdırma, qarın ağrısı, ürəkbulanma, diareya, bəzən oynaqlarda revmatoid tipli ağrılar olur. Xəstədə bu hallar ya birlikdə, ya bir-ikisi uzun müddət biruzə verir, həkimin təyin etdiyi müalicələr isə effekt vermir. Çox hallarda bu xəstələrin appendisiti kəsilib. Halbuki appendisit kəsilməməliydi. Bir sözlə, həkim xəstənin orqanizmində bir iltihab ocağı axtarır. Xəstəliyin müalicəsi üçün bircə dərman var ki, onu müəyyən dozada qəbul edir. Sindrom yayılma başlanğıcını Aralıq dənizindən götürüb, Türkiyə ərazisindən gəlib, biz də türk olduğumuz üçün genetikamızda yaranıb.
- Bəlkə də minlərlə belə xəstə var ki, bilmədən bu simptomlardan əziyyət çəkir, səhv müalicələr alır...
- Bəli, bu sindromun da tək diaqnoz mənbəyi genetik analizdir. Artıq həkimlər xəstəyə genetik diaqnoz qoymağa maraqlı olmalıdır. Daha bir nevropatoloji sindrom var: tianin metobolizmi. Bədən sinirləri beyinə qulaq asmır, insan özündən asılı olmayan hərəkətlər edir, depressiya, xoleriya başlayır. Genetik diaqnoz olmasa, müalicə səhv gedə bilər. Biz nevroloqlara həmin xəstəyə dərman və doza təyinində yardımçı oluruq.
Azərbaycanda fərqli genetik sindromlar, qeyri-adi xəstəliklər var. Tək-tək baxanda hərəsi çox nadirdir, elə sindrom var, cəmi 2-3 nəfərdədir. Amma ümumi götürdükdə, Azərbaycanda genetik sindromlar cəm şəklində çoxdur. Yəni genetiklərə Azərbaycanda çalışmaq, elmi araşdırmaq aparmaq üçün münbit şərait var.
Biz talassemiya ilə bağlı bir neçə nadir mutasiyalar tapdıq. Normal strip analizlər var, hansı ki, bəlli mutasiyalara baxılır. Biz isə bütün geni oxuyuruq və yeni mutasiyanı görə bilirik. Elə mutasiyalar tapmışıq ki, dünya bankında yoxdur. Belə olan halda Dünya bankına bu barədə yazıb məlumat veririk. Nyumon Pik – yeni mutasiyaları Azərbaycanda tapılıb. Bu xəstəliyin ölümcül növləri də var.
- Onkoloji genlərin tapılması üçün nələr təklif edirsiz? Sizin laboratoriyada sağlam insan analiz verib, gələcəkdə hansısa onkoloji xəstəliyə tutulub-tutulmayacağını əvvəlcədən öyrənə bilərmi?
- Bizim laboratoriyada onkoloji genlərin 80% i diaqnostika olunur. Bir insan bütün bu genlərin onda olub-olmamasını yoxlada bilər, bu, 4000 manatdan çox məbləğ edir. Amma bu analiz o insanı onkoloji xəstəlikdən sığortalamır. Ola bilər, bu gün təhlükə görünməsin, amma sabah bir radiasiya dozası alıb mutasiya yaransın. Hələ ki, dünyada belə metod yoxdur ki, insan ildə bir dəfə genetik analizlər verib onkoloji xəstəliyini önləyə bilsin. Bunun üzərində işlər gedir. Amma tək genə bağlı- ailədən, nəsildən keçən onkoloji xəstəlikləri təyin etmək olar: məmə xərçəngi, yumurtalıq, uşaqlıq, kişilərdə prostat xərçəngi, yoğun bağırsağın bəlli növlərini görmək olur. Ailədə, nəsildə bu tip onkoloji xəstəlikləri olan insanlar mütləq genetik analizlərdən keçməlidir. Pasiyentlərimiz olub ki, süd vəzi xərçəngi geni tapılıb və onlar öncədən süd vəzilərini əməliyatla aldırıblar. Bu da önləyici tədbirdir.
- Nəsildə genetik olaraq hər hansı xəstəliklər varsa, yeni doğulacaq uşaqlarda qarşısının alınması üçün ailə nə etməlidir?
- İlk öncə bu cür ailələrdə bütün nəsil səfərbər olmalıdır ki, gələcək nəsil maksimum sağlam olsun. Əgər nəsildə xəstə uşaq doğulubsa, ailə uşaq hələ sağ ikən onun qanını genetik analizə təqdim edib, xəstə geni aydınlaşdırmalıdır ki, gələcək hamiləlikdə diaqnoz qoymaq asan olsun. Sonrakı hamiləlikdə artıq döldən qan alınıb analiz olunacaq və həmin gen çıxarsa, ailəyə təklif oluna bilər ki, hamiləlik sonlandırılsın. Bu da hamiləliyin 16-cı həftəsindən mümkündür. Yəni nəsildə genetik anomaliyalar olan ailədə qardaşın uşağı tələf oldu, bacı arxayın olmamalıdır, ya bacıda var, digər bacıda olmaz kimi düşünmək yanlışdır. Bu məsələlərdə bütün nəsil səfərbər olmalıdır ki, getdikcə nəsildə genetik xəstəliklə doğumların qarşısını ala bilsinlər, belə deyək, genetik təmizlənmə olsun.
- Talassemiyalı və talassemiya daşıyıcıları olan insanların uşaqlarının talassemiya olub-olmayacağını da təyin edirsiz. Sizcə nəsildən, qandan talassemiyanı genetik olaraq təmizləmək mümkündürmü?
- Azərbaycanda qan qohumluğu təəssüf ki, çox yayıldığından ölkəmiz talassemiya xəstələrinin və daşıyıcılarının sayına görə dünyada ilk yerlərdən birini tutur. Biz bu vaxta kimi 300 hamilədə talassemiyanın perinatal diaqnostikasını etmişik. Əgər uşaq sağlam doğulacaqsa, hamiləliyə davam ediblər. Bu beta talassemiya növüdür.
Alfa talassemiyada isə uşaq yarımçıq düşük olur, doğularsa da doğulan kimi ölür.
Bəzən qadın və kişi alfa talassemiya daşıyıcısı olur, lakin bunu bilmir. Çünki alfa talassemiya diaqnozu qoymaq çətindir. Bu ailədə hamiləlikdə düşüklər olur, onlar isə fərqli müalicələr alır, ginekoloqlar təxmin belə etmir ki, bunlarda talassemiya ola bilər. Bu zaman genetik diaqnostika aparılır. Diaqnoz təsdiqlənəndən sonra da çoxları deyir ki, nə mənası, onsuz da müalicəsi yoxdur. Amma biz elə düşünmürük. Ən azı hamiləliyin 16-cı həftəsində perinatal diaqnostika aparıb, dölün alfa talassemiyalı olub-olmadığını təyin edirik. Bu da xəstə uşağın doğulmasının qarşısını alır. İkinci məsələ, bu ailələr boşuna dərmanlar, müalicələr və xərclərdən qurtulur. Artıq diaqnozunu biləcək, ona görə davranacaq. Talassemiya daşıyıcısı olan valideynlər istəyirsə ki, sağlam övladı olsun, sağlam embrionun seçilməsində yardım edəcəyik. Biz süni mayalanma etməyəcəyik, sadəcə embrionun genetikasını yoxlayacağıq və artıq tam sağlam embrion istifadə olunacaq.
Əgər daşıyıcı valideynin uşaqları sağlam olarsa, o ailədə artıq talassemiya geni daşıyıcılığı dayanmış hesab oluna bilər. Çünki uşaqlar sağlamdır və onlardan talassemiyalı uşaq doğulmayacaq.
Ona görə, istənilən halda yeni evlənən və valideyn olmağa hazırlaşan şəxslərin talassemiyaya görə genetik analizdən keçməsi lazımdır.
- El arasında belə bir anlayış var: uşaq yarımçıq doğulur, düşük olur və ya ölü doğulursa, ərlə arvadın qanı düz gəlmir, xromosomlarında uyğunsuzluq var...
- Əslində, bu fikir düzgün deyil. Heç bir ölkədə belə diaqnoz qoyulmur. Sovet dövründə daha çox yayılmışdı deyirlər, amma Rusiyada da bu qəbul olunmur. Təəssüf ki, bizdə hələ də bu uyğunsuzluq diaqnozunu qoyanlar, buna görə müalicə yazan həkimlər var. Bizdə analizlər də göstərir ki, bir-birinə yaxın XY qruplarının da normal uşaqları olur. İnkişafdan qalma, düşüklər isə tamam başqa səbəblərdəndir: autoimmun xəstəliklər səbəb olur, xromosom patologiyaları ola bilər, hətta yumurta və sperma səviyyəsində anormal xromosomlar ola bilər; CRP paneldə laxtalanma problemi ola bilər, ya genetik anomaliyalar, mutasiyalar səbəbindən xəstəliklər yarana bilər... Mərkəzimizdə Ekzom analizi ilə 4800 xəstəliyə birdən baxılır və 80% genetik xəstəliyin diaqnozu qoyulur.
Bu analizi kimlərə məsləhət görürük: neçə illərdir xəstəliyinin səbəbi tapılmayan şəxslər, yarımçıq doğulma, ölü doğulma, düşüklər olan ailələrə.
Bir xəstəliyi bir neçə genlər yarada bilir. Məsələn, Qlükogen depo xəstəliyini 5 gen yaradır. Onlara tək-tək baxmaq çox bahalıdır. Amma ekzom analizlə daha ucuza başa gəlir.
- Mərkəzdə qiymətlər necədir? Bahalıdırmı?
- Qiymətlər Avropa və yaxın Türkiyədən çox ucuzdur. Üstəlik Türkiyədə laborarotiyada tutaq ki, genetik xəstəliyi tapıb kağızı xəstəyə verirlər, amma sonrakı mərhələdə nə edəcəyini izah etmirlər. Təkcə analiz cavabı almaqla iş bitmir. Biz isə burdayıq, xəstəni düzgün yönləndiririk, müalicəsinin təyinində rol oynayırıq. Bir sözlə, biz həmişə xəstənin yaxınındayıq.
Yaxın gələcəkdə, bir çox bahalı panellər var ki, onları gətirmək istəyirik. İnsanların genetik analizə, laboratoriyaya marağı, müraciəti nə qədər çox olarsa, ölkədə genetik laboratoriya bir o qədər çox inkişaf edər, analizlərin qiyməti də ucuz olar.
AFGEN mərkəzin ünvanı:
Bakı,: 3 mkr., Pişəvari 110 (Cavadxan küç 24), Memar Əcəmi metrosunun yaxınlığında
Tel.: (012) / (050) / (055) / (070) 430 89 89
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
