8 milyonda bir uşağın dəhşətli sonu... – PROGERİYA NƏDİR?

  • 2019.04.29 11:12
  • 13773 Baxış
8 milyonda bir uşağın dəhşətli sonu... –  PROGERİYA NƏDİR?

Progeriya xüsusi ilə uşaqlarda görülən bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik təxminən 8 milyonda bir rast gəlinən nadir xəstəliklərdəndir. 


Xəstəliklə bağlı Medicina.az-a danışan həkim-terapevt Tural Qəmbərov deyir ki, progeriya əsasən anadan gəlmə olur, lakin irəli yaşlarda bu xəstəliyə təsadüf oluna bilər: "Böyük yaşlarda bu xəstəliyə Verner xəstəliyi deyilir. Xəstəliyə diaqnoz uşağın 1-2 yaşlarında qoyulur. Belə xəstələrdə sürətlə qocalma prosesi gedir. Körpə doğulduğu andan sürətlə qocalmağa başlayır”. 


Həkimin sözlərinə görə, bəzən beyindən başqa bütün orqanlar və dəri qocalır. Bu xəstəliyin daşıyıcı olan uşaqlar orta hesaba hər 1 ildə 10-15 il qocalır və 13 yaşında dünyasını dəyişir: "Bu xəstəlikdən hazırda dünyada 46 nəfər əziyyət çəkir. Xəstəliyə səbəb genetik olaraq insanda teloremaza fermentinin çatışmazlığıdır. Bu fermet hüceyrələrin bölünməsi zamanı DNT-in qısalmasının qarşısını alır. Həmin fermentin çatışmazlığı nəticəsində yaranan yeni hüceyrələrin ömrü qısa olur və bölünmə daha da sürətlənir. Hazırda telomeraz fermenti geniş öyrənilməyə başlanıb, çünki məntiqlə düşünsək, normal insanlarda bu fermentin tətbiq edilməsi ömrü uzada bilər. Bu xəstəlik mutasiya nəticəsində əmələ gəlir, nadir hallarda irsi xarakter də daşıya bilir”. 


T.Qəmbərov bildirir ki, progeriya dedikdə erkən yaşlanma nəzərdə tutulsa da, bu xəstəliyi çox zaman HGPS (Hutchinson-Gilford progeriya sindromu) da adlandırırlar: "Xəstəlik praktik olaraq qarşısıalınmaz nəticələrə gətirib çıxarır. Hələ ki, Progeriya xəstəliyinin müalicəsi mümkün deyil. Lakin son zamanlar gen texlogiyasının inkişaf etməsindən sonra müəyyən qədər həll yolu tapılacağı ümid edilir”.


Progeriyanın əlamətləri


Saçlar tamamilə və yaxud qismən tökülür. Baş dərisində damarlar görünüş, çənə forması inkişaf etmir, diş ətləri zəifləyir, dişlər çürüyüb tökülür, qamət əyilir, böyümə istiqamətində inkişaf dayanır. Əlavə qəbul edilən hormonal dərmanlar isə nəticəsiz qalır.


Progeriyalı xəstələrdən son dünyasını dəyişən və daha uzun yaşayan gənc oğlan ABŞ sakini olub. Ona 2 yaşında Progeriya diaqnozu qoyulub. 5 yaşından isə xəstəlik daha da irəliləmiş formada özünü büruzə verir. 13 yaşına çatdıqda isə gözləri zəifləyob, saçları, dişləri tokülüb, dərisi quruyub, beli bükülüb. Uşaqda infarkt riski olduğu üçün o, aspirin qəbul edirmiş. Həmin uşaq 17 yaşında qocalaraq ölüb.


Hələlik xəstəliyin müalicəsi tam aşkarlanmayıb, lakin bəzi sınanmış metodlar var ki, xəstəliyin müalicəsində effektli sayıla bilər. Onlardan biri də böyümə hormonu ilə olan müalicədir. Belə ki, bu hormon progerinin yaranmasını tormozlayır, həmçinin, progeriyalı xəstələrin boyunun və çəkisinin artmasına kömək edir.

 

Ayna Məmmədova
8 milyonda bir uşağın dəhşətli sonu... –  PROGERİYA NƏDİR?
8 milyonda bir uşağın dəhşətli sonu... –  PROGERİYA NƏDİR?