Azərbaycanda dünya səviyyəli genetik diaqnostika - İnsanın genetik kodu oxunur - VİDEO

  • 08 İyul, 2019
  • 4043 Baxış
Azərbaycanda dünya səviyyəli genetik diaqnostika - İnsanın genetik kodu oxunur - VİDEO
Tibbin inkişafı ilə bağlı genetikaya da maraq artmışdır. Bu gün demək olar ki, əksər xəstəliklər genetika ilə əlaqələndirilir. 

BƏS GENETİK MÜAYİNƏDƏN KİMLƏR KEÇMƏLİDİR?
Ailədə birincili sonsuzluq və birincili amenoreya
Adəti düşük halları
Ailədə mental və fiziki inkişafdan qalan uşaqların doğulması
Hazırkı hamiləliyin pis gedişi (USM-də polihidramnion; dölün hipotrofiyası; oliqohidramnion; qalın ənsə nahiyəsi; disproporsional bədən; ətraf anomaliyaları; daxili üzvlərdə inkişaf qüsurları və s.)
Dismorfizm
Böyümə və inkişafdan qalma
Cırtdan boyluluq
Nəslin bir neçə üzvündə müəyyən bir irsi xəstəliyin təkrarlanması
Valideynlər arasında qohumluq əlaqələri olan və irsi xəstəliklərin izləndiyi ailə anamnezi
Səbəbi məlum olmayan düşüklər, ölü doğuşlar
Azospermiya
Valideynlərdə dərman müalicəsinə tabe olmayan anemiya halları, anadangəlmə qüsur və s.
Valideynlərdə və qohumlarda müəyyən dərman preparatlarına və hansısa qida maddələrinə qarşı dözümsüzlük halları

PRENATAL DİAQNOSTİKAYA GÖSTƏRİŞLƏR:

Valideynlərin daşıyıcı olduğu hər hansı bir monogen xəstəlik varsa və mutasiya bilinirsə
Hamiləlik zamanı fetal USG analizlərində patologiyaların aşkarlanması
Ananın yaşının çox olması (35 yaş və yuxarı)
Xromosom anomaliyalı uşağın varlığı
Balanslı və ya balanssız xromosom anomaliyalı valideyn
Skrininq testlərdə yüksək risk aşkarlanması
Ananın serumundan əldə edilən fetal (cf) DNT (non-invaziv) testində risk aşkarlanan hamiləliklər 


Düzgün, vaxtında qoyulan diaqnoz bütün həkimlərin və pasientlərin istəyidir! Bu məqsədlə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə güvənə bilərsiniz! Azərbaycanda 2012-ci ildən fəaliyyət göstərən Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi, dünyada aparıcı genetik mərkəzlərdən olub, bu günə qədər insanların irsi xəstəliklərinin diaqnostikasında çox mühüm işlər görmüşdür. 

Mərkəzdə iki bölmə fəaliyyət göstərir:

-molekulyar-genetik analizlər bölməsi
- sitogenetik analizlər bölməsi
Molekulyar genetika bölümündə tək gen xəstəliklərinə və mikrodelesiya
sindromlarına aid mutasiyaların aşkarlanmasında bir çox fərqli molekulyar genetik və sitogenetik üsullardan istifadə olunur.
 
Sitogenetik bölümdə isə xromosom analizi konvensional üsulla aparılır. 

AFGEN Genetik Diaqnoz Mərkəzi ölkəmizdə bu iki bölməni əhatə edən yeganə mərkəzdir. Mərkəzdə İstanbul Universiteti və Şimali Kipr Universitetindən məzun olan və ixtisaslaşan mütəxəssislər fəaliyyət göstərir.

 AFGEN Genetik Diaqnoz Mərkəzində aşağıdakı sahələrə aid xromosom, tək gen xəstəliklərinin, o cümlədən, multifaktorial və infeksion xəstəliklərin diaqnostikası müasir metodlarla aparılır:

Xromosom xəstəlikləri (prenatal və postnatal)
Kişi sonsuzluğunun səbəblərinin genetik təyini
Ginekoloji xəstəliklər
İnfeksion xəstəliklər
Uşaq xəstəlikləri
Endokrin xəstəliklər
Ürək-damar xəstəlikləri
Qastroenteroloji və qaraciyər xəstəlikləri
Hematoloji xəstəliklər
Böyrək xəstəlikləri
Onkoloji xəstəliklər
Nevroloji xəstəliklər
Metabolik pozulmalarla əlaqəli xəstəliklər
İmmunopatologiyalar
Revmatoloji xəstəliklər
Oftalmoloji xəstəliklər
Mitoxondriopatiyalar
Leykozlar
Qulaq-burun-boğaz xəstəlikləri

Mərkəzdə DNT sekans cihazı vasitəsilə insanın genetik kodu oxunaraq, 6000 – dən çox genetik xəstəliklərin diaqnozunu qoymaq mümkündür. Hazırda bu cihaz vasitəsilə bir sıra xəstəliklərin doğuşdan, hətta nikahdan əvvəl də diaqnozu qoyulur. AFGEN genetik laboratoriyasında Next-Gene sekans (NGS) üsulu ilə ekzom analizi aparılır.

 Bu analiz diaqnozu tapılmayan nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələrə diaqnoz qoyulmasına kömək edir. Həmçinin, bu analiz nəticəsində əldə olunan məlumata əsasən uşaqları ağır genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən ailələr gələcəkdə sağlam övlad sahibi olmaq şansı əldə edirlər.

AFGEN Genetik Diaqnoz Mərkəzində  molekulyar genetika bölümündə  bir çox xəstələrə β və α talassemiyalar, FMF, Qlükoza-6 fosfat dehidrogenaza çatışmazlığı, Fenilketonuriya, Kistik Fibroz, Niemann-Pick kimi monogen xəstəliklərin diaqnozları qoyulmuş və bu ailələr prenatal diaqnostika şansı qazanmışdır. Həmçinin, bu bölmədə onkogenlər sekans üsulu ilə araşdırılaraq süd vəzinin xərçənginə səbəb olan BRCA1 və BRCA2, bir çox onkoloji xəstəliklərə səbəb olan TP53, yoğun bağırsaq xərçənginə səbəb olan APC, KRAS kimi genlərdəki dəyişikliklər araşdırılır. 
Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində prenatal diaqnoz sahəsində də əvəzsiz işlər görülmüşdür. Prenatal diaqnostika mərkəzimizdə xromosom analizləri fetal materiallardan (CVS, AS, KS ilə əldə edilən) QF-PCR və klassik kariotip metodları ilə aparılır. Əlavə olaraq monogen xəstəliklər üçün prenatal diaqnostika edilərək  ailə planlamasının təşkilinə istiqamət verilir.

  
Genetik baxımdan sağlam nəslə sahib olmaq hər dövlət üçün böyük uğurdur. Beləliklə, genetik müayinələrin əsas məqsədi ailə planlanmasına kömək edib, sağlam nəsil yetişdirməkdir. Bundan başqa, genetik müayinə ilə sadəcə genetik xəstəlikləri müəyyənləşdirmək deyil, eyni zamanda, xroniki xəstələrin həyat komfortunu təmin etmək mümkündür. 
 



Ünvan: Bakı, 3 mkr., Pişəvari 110 (Cavadxan küç 24), M. Əcəmi m.st. yaxınlığında
Tel: (012) 430 35 17, (050) 265 66 00
www.afgen.az