Xəbərlər
Önəmli
Deputat oğlunu autizm edən Burnevill sindromu - Müalicəsi yoxdur

Deputat oğlunu autizm edən Burnevill sindromu - Müalicəsi yoxdur

2019.02.11 14:49
16298 Baxış

Bu gün Milli Məclisin deputatı Müslüm Məmmədov oğlu Abdullah Məmmədovun autizm xəstəliyindən əziyyət çəkdiyinə dair açıqlama verib. O, övladında autizmin yaranmasına səbəb Burnevill sindromununun olduğunu deyib.

Medicina.az Bunevill sindromu ilə bağlı araşdırma aparıb.

Burnevill sindromu nədir?

Burnevill-Prinql sindromu bədəndə yaranan xoş xassəli şişlərin təsiri nəticəsində orqan və toxumaların zədələnməsi səbəbindən patologiyalara səbəb olan xəstəlikdir.

Bu xəstəlik dəri, sinir, gözün torlu qişasının həmçinin bəzi daxili orqanların zədələnməsinə səbəb olur. Burnevill daha çox genin mutasiya etməsi nəticəsində yaranır. Hətta ən kiçik genetik defekt bətndaxili inkişaf zamanı özünü büruzə verir.

Xəstəlik zamanı dərinin piqmentasiyası pozulduğu üçün qəhvə rəngli xarakterik ləkələr meydana çıxır.

İlk dəfə bu xəstəliyi 1880-ci ildə fransalı nevroloq, psixiatr və parlamentin deputatı Dezire Burnevill kəşf edib. Həmçionin o, xəstəliyə tuberoz skleroz adını verib.

Xəstəliyin əsas əlamətləri dəridə olan ləkələr, qıcolmalar və intellektin inkişafdan qalmasıdır.

Səbəbləri:

Etiologiyası məlum deyil. Xarakterik təsviri mərkəzi sinir sistemində, dəridə, böyrəklərdə və ürəkdə şişvari düyünlərin əmələ gəlməsidir. Bəzi hallarda onlara qalxanabənzər, süd və mədəaltı vəzidə də rast gəlinir. Kəllə sümüyündə, əl və ayaq sümüklərində osteoporoz ocaqlar yaranır. Gözün torlu qişası, buna bağlı olaraq da görmə sinirləri zədələnir.

Əlamətləri:

Əsas əlamətləri epilepsiya, psixikanın pozulması, dəri və gözdə meydana gələn dəyişikliklərdir. Adətən xəstəlik uşaqlıq vaxtından başlayır. İlk əlamətləri uşağın əqli inkişafdan geri qalması və epileptik tutmaların meydana gəlməsidir. Xəstələrin çoxunun 10 yaşa qədərində dəri üzərində qəhvəyi rəngli ləkələrin meydana çıxması müşahidə edilir.