Gendə mutasiya, 24 saat dözülməz ağrılar - ERMƏNİ XƏSTƏLİYİ NƏDİR?

  • 02 May, 2019
  • 10000 Baxış
Gendə mutasiya, 24 saat dözülməz ağrılar - ERMƏNİ XƏSTƏLİYİ NƏDİR?
Adından göründüyü kimi bu xəstəliyə ermənilərdə, yəhudilərdə və Aralıq dənizi sahilində yaşayan insanlarda daha cox təsadüf edilir. Xəstəliyin səbəbləri tam məlum deyil, ancaq ilk öncə xəstəlik haqda öz fikirlərimi yazmaq istəyirəm.

Bildiyimiz kimi, tarixən ermənilər qəddarlıqla, işgəncələrlə, özlərinə məxsus hərəkətlərlə insan öldürməkdən həzz alan tayfa olub. Onların hərəkətlərinə hazırki dövrdə də, keçmişdə də tarixçilərinin yazılarında rast gəlinir. Sübut olunub ki, 100 illər boyu eyni hərəkətin təkrarlanması həmin canlının genetik koduna keçir və ondan sonrakı nəsildə refleks olaraq meydana çıxır. 

Həmçinin zərərli vərdişlər də uzun müddət təkrarlanarsa, gendə mutasiyaya səbəb olur və bu mutasiyalar hansı gendə olmağından asılı olaraq, müxtəlif əlamatlərlə özünü göstərir. Tayfa daxili evlənmələr isə bu genlərin yayılmasına, dominant hala keçməsinə səbəb olur. Ermənilər quldurluqla və nökərliklə məşğul olan köçəri tayfa olduqları üçün onların uzun müddət tayfadan kənar biriləri ilə ailə qurmaq imkanları olmayıb. Təbii ki, belə bir tayfa ilə hec kim yaxın olmaq istəməz. Ermənilərin tayfadaxili evlilikləri bu xəstələyin onlarda yayılmasına səbəb olub. Məhz onlar bu geni daha çox daşıdıqları üçün xəstəlik ermənilərin adı ilə bağlıdır.
Dünya tibb ədəbiyyatlarında "erməni xəstəliyi" və ya "ailəvi Aralıq dənizi qızdırması" kimi tanınan bu xəstəlik kəskin başlayır. Xəstədə qəflətən kəskin halsızlıq, oynaqlarda möhkəm ağrılar, qusma, ishal, yüksək temperatur, arıqlama və ən əsası, qarında kəskin dözülməz ağrılar olur. Bu simptomlar xəstədə tutmalar şəklində olur, tutmalar arası fasilə 24-48 saat çəkir. Həmin əlamətlərlə xəstəxanaya gətirilmiş xəstələrdə ilk öncə təbii ki, peritonit və ya hansısa iltihabi dəyişikliklərin olması düşünülür. Qanın ümumi müayinəsi zamanı iltihaba uyğun dəyişikliklər olur: qanda leykositlərin sayı artır, C reaktiv zülal artır, eritrositlərin çökmə sürəti artır və s.
Amma müayinə zamanı simptomlardan başqa peritonitə və hansısa iltihaba səbəb olacaq faktor tapılmır. Bu, "erməni xəstəliyi"inə şübhə yaradacaq ilk amildir. Bəzən cərrah belə xəstəyə appendisit diaqnozu qoyur və əməliyyat edir (Appendektomiya). Amma əməliyyatdan sonra xəstədə əlamətlər keçmir. İkinci amil isə tutmalararası fasilədə xəstəni yenidən müayinədən keçirəndə, 24 saat əvvəl qanda iltihaba xas dəyişiklərin normaya düşməsidir. 1992-ci ildə bu xəstəlik daha da geniş araşdırılmağa başlayıb və yuxarıdakı simptomlarla müraciət edən xəstələrin genlərində mutasiya aşkar olunub. 
Bu genə MEFV (pyrin) adı verilib. Təsadüfi deyil ki, belə xəstələrlə söhbət əsnasında onların valideynləri və ya yaxın qohumlarında da bu əlamətlərin olmasını və həmin səbəbdən öldüklərini qeyd edirlər. Xəstənin ölümə səbəb kəskin böyrək çatışmazlığı olur.
Xəstəliyin müalicəsi ancaq simptomatik aparılır - xəstədə olan əlamamətlərin aradan qaldırılması. 
Müalicəsində daha çox Kolxisin preparatından istifadə edilir. Bu preparatın istifadəsi zamanı həm tutmaların sayı azalır, həm də tutmalar zamanı ağrılar güclü olmur.

 
Həkim-terapevt 
Tural Qəmbərov