Xəbərlər
Xəbərlər
Azərbaycanda genetik mərkəzdə yeni irsi mutasiya - TAPILDI

Azərbaycanda genetik mərkəzdə yeni irsi mutasiya - TAPILDI

2021.06.17 16:13
2711 Baxış

İki erkən ölüm şikayəti ilə yaxınlaşan ailənin sağlam övladı yox idi və sağlam körpə dünyaya gətirmək məqsədi ilə öncəki iki körpələrinin ölüm səbəblərini araşdırmaq məqsədi ilə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdılar.

Pasiyentlərin həm genetik konsultasiyasını, həm də bioinformatik data analizlərini edən İstanbul Universitetinin məzunu, genetik mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailənin xəstəlik tarixçəsini təqdim edirik:

İlk körpələri (oğlan) 7 aylıq dünyasını dəyişib.Uşaqda konjenital nefrotik problem və gözlərində konjenital katarakt var idi.

İkinci uşaqları (qız) 11 aylıq dünyasını dəyişib. Uşaqda konjenital nefrotik problem (bəzi həkimlər körpəyə böyrək xərçəngi diaqnozu qoymuşdu) və gözlərdə nistagmus var idi. Əlavətən vücudda ödəm (şişkinlik) var idi.

Test:

Ana və atanın karyotip (xromosomların say ve strukturunda hər hansı anormallığın olub olmamasını kontrol edən analiz) nəticələri normal olaraq nəticələndi. Daha sonra ata və ananın WES (bütün ekzom sekanslama) analizi tələb olundu.

Analiz nəticəsinə görə həm ana həm də atada aşkarlanan variant:

LAMB2 (3p21.31, Laminin subunit beta 2) genində Pierson sindromu ilə əlaqəli yeni bir mutasiya heterozigot olaraq müəyyənləşdirildi. LAMB2 genindəki mutasiyalar isə autozomal ressesiv irsiyyət tipinə sahib Pierson sindromu ilə əlaqələndirilir.

Pierson sindromu (OMİM:609049) okulyar anomaliya və şiddətli renal yetməzlik ilə xarakterizə edilən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə (homozigot və ya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır) və şiddətli letal (öldürücü) xüsusiyyətə sahib olan nadir sindromdur (Prevalans: <1/1000 000.

Epidemioloji:

Klinik ədəbiyyatda 30-a yaxın vaka qeyd olunmuşdur). Pasientlərdə LAMB2 genində Pierson sindromu ilə əlaqəli olaraq aşkarlanan yanlış anlamlı yeni variant (missense) heterozigot vəziyyətdədir. Bu variant yanlış anlamlı variantların zərər vericiliyi haqqında təxmin dəyəri verən programdan keçirdilmişdir. Bu təxmin programı bəhsi keçən variant haqqında “zərərli, xəstəlik səbəbi olabilər” ehtimalını bildirdi.