13 iyun - Beynəlxalq Albinostlar günü - Albinizm nədir?
- 2023.06.13 14:54
- 1389 Baxış
13 iyun - Beynəlxalq Albinizm Maarifləndirmə Günüdür.
"Medicina" xəbər verir ki, ilk dəfə 2014-cü il dekabrın 18-də BMT-nin Baş Assambleyası tərəfindən təsis olunub.
BMT-nin İnsan Hüquqları Şurası 2013-cü ildə dövlətləri albinizmdən əziyyət çəkənlərə qarşı ayrı-seçkiliyi ləğv etmək üçün təsirli tədbirlər görməyə çağırıb.
Albinizmin yaranma səbəbləri:
Albinizmin inkişafının əsas səbəbi tirozin amin turşusunun metabolizminin pozulması, nəticədə melanin piqmenti sintezinin və toplanmasının tam blokadası və ya zəifləməsidir. Bu vəziyyətə melaninin əmələ gəlmə prosesində birbaşa və ya dolayı iştirak edən genlərin müxtəlif mutasiyaları gətirir.
Albinizmin hər bir tipi melaninin nəinki dəri və saçlardan, həm də görmə aparatından – gözün qüzehli qişası və piqmentli qatında olmaması ilə xarakterizə olunur. Bu, refraksiyanın pozulmasına, buynuz qişanın bulanıqlaşmasına, astiqmatizmə, çəpgözlüyə, torlu qişanın foveolyar hipoplaziyasına gətirib çıxarır. Albinizmin yalnız gözlərin zədələnməsi ilə gedən forması da mövcuddur. Həmin forma albinizmin göz tipi adlanır. Göz albinizminin daha geniş yayılmış forması resessiv yolla və X xromosomu ilə əlaqəli ötürülür. O, göz melanositlərinin G-zülalının reseptorunu kodlaşdıran GPR143 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir.
Albinizmin hər bir tipi melaninin nəinki dəri və saçlardan, həm də görmə aparatından – gözün qüzehli qişası və piqmentli qatında olmaması ilə xarakterizə olunur. Bu, refraksiyanın pozulmasına, buynuz qişanın bulanıqlaşmasına, astiqmatizmə, çəpgözlüyə, torlu qişanın foveolyar hipoplaziyasına gətirib çıxarır. Albinizmin yalnız gözlərin zədələnməsi ilə gedən forması da mövcuddur. Həmin forma albinizmin göz tipi adlanır.
Göz albinizminin daha geniş yayılmış forması resessiv yolla və X xromosomu ilə əlaqəli ötürülür. O, göz melanositlərinin G-zülalının reseptorunu kodlaşdıran GPR143 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Nəticədə melanosomların formalaşması prosesi pozulur, bu da göz albinizminin inkişafının səbəbidir. 1970-ci ildə bu xəstəliyin autosom-ressessiv forması aşkar olunmuşdur; lakin bu tipin patogenezi hələ də müəyyənləşdirilməyib. Belə pasientlərin bir hissəsində (14%) alb-OCA1В geninin mutasiyası, digərlərində (36%) P-zülalının pozulması aşkar olunub. Autosom-ressessiv göz albinizmi ilə xəstə olan pasientlərin, demək olar ki, yarısında xəstəliyin genetik səbəbini aydınlaşdırmaq mümkün olmayıb.
Aygün Musayeva
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
