Azərbaycanda dünyada rast gəlinməyən nadir xəstəlik aşkarlandı - 2 yaş yarımlıq oğlan uşağında
- 2021.06.21 15:41
- 2819 Baxış
Adətən pasiyentlərdə autizm spektrum xəstəliyi (%37 də), gözlərdə strabismus və hipermetrofiya (%53 də) klinik bulgu olaraq görülməkdədir. Əlavə olaraq pasiyentlərin çoxusunda yuxu pozğunluğuna da rastlanmaqdadır.
Pasiyent 2 yaş 3 aylıq oğlan uşağıdır.
Pasiyent AFGEN GENETİK DİAQNOZ MƏRKƏZİNƏ genetik konsultasiya üçün İstanbul Universitetinin məzunu, genetik mütəxəssis İlahə Musayevaya yaxınlaşdıqda, pasiyentə aid indiyə qədər edilmiş bütün analiz raporları diqqətlə nəzərdən keçirdildi. Pasiyentdə mülayim açıq xarici hidrosefaliya, Başda retroserebelyar araxnaidal kista və baş beynin hemorogenik zədələnməsi, Beyində yarım kürələr arası yarıq genişləməsi, Cüzi dərəcədə ventro megaliya, Psixomotor və nitq inkişafının kobud ləngiməsi, Ataksiyal serebral iflic, apnea sindromu, Hər iki gözdə strabismus konvergens və hər iki gözün ikinci dərəcəli hipermetrofiyası var idi. Bütün bu fenotipik əlamətlərin hər hansı bir nevro-inkişaf xəstəliyi ilə bağlantılı olabiləcəyindən şübhə edildi. Nevro-inkişaf geriliyi ilə əlaqəli xəstəliklərin differansiyal diaqnostikasını etmək olduqca çətin olduğu üçün dəqiq diaqnoz məqsədiylə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizi tövsüyə edildi. Pasiyentin WES datası incələndiktən sonra POU3F3 genində delesiya, heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı.
Bu variant üçün Mutation Taster in silico təxmin programında ‘xəstəlik səbəbi ola bilər’ ehtimalı bildirildi.Həmçinin bu variantın Sanger sekanslama metodu ilə doğrulanması və ailə ko-segregasiya analizləri də edildi. Ailə ko-segregasiya analiz nəticələrinə görə ana və atanın hər ikisində də bəhsi keçən variant aşkarlanmadı.Bu isə bəhsi keçən variantın de-novo olduğunun göstəricisi idi.
POU3F3 genindəki mutasiyalar nevro-inkişaf geriliyi ilə əlaqəli bir xəstəlik olan Snijder-Block Fisher sindromuna (OMİM:618604) səbəb olmaqdadır. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün vacib olmasının səbəbi sindromun olduqca nadir bir sindrom olması (dünya üzərində indiyə qədər 35 vaka qeydə alınmışdır) və AŞKARLANAN VARİANTIN YENİ (DÜNYA ƏDƏBİYYATINDA DAHA ƏVVƏL HEÇ BİR PASİYENTƏ AŞKAR EDİLMƏMİŞDİR) OLMASIDIR.
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
