Körpələrdə nadir rast gəlinən qısa çənə sümüyü və dodaq yarığı - İrsi xəstəlik
- 2022.08.11 17:32
- 2529 Baxış
Robin sindromu ilk dəfə 1920-ci ildə Pierre Robin tərəfindən təsvir edilmişdir.
Normal çənədən daha kiçik olan çənə, anadangəlmə yarıq damaq və qlossoptozdan ibarət üçlü triada olaraq təyin olunan Pierre Robin sindromu körpələrdə üz anomaliyalarının mövcud olduğu nadir bir xəstəlikdir. Bundan əlavə Pierre Robin sindromu olan körpələrdə orta qulaq infeksiyaları, karlıq, daxili qulaqın strukturunda problemlər, sinuslarda aerasiya pozğunluqları ola bilər. Ürək quruluşunun pozğunluqları, oynaqlarda həddindən artıq elastiklik, əl və ayaqlarda struktur pozğunluqları və onurğa xəstəlikləri bu xəstəliklə birlikdə görülə bilər.
Yarıq damaq və çənə yarığı olan körpələr dilini udmaq təhlükəsi ilə üzləşə bilər. Nəfəs almaqda çətinlik çəkən Pierre Robin sindromlu xəstələr traxeostomiya (nəfəs alma dəliyi) sayəsində nəfəs ala bilirlər. Pierre Robin sindromu diaqnozu qoyulan körpələr boru qidalanma çətinliyi də yaşayırlar.
Bu körpələrin çənələri düzəldilə bilsə, normal qidalana bilmələri təmin edilə bilər. Pierre Robin sindromu diaqnozu qoyulan xəstələrdə infarkt riski yüksəkdir. Bu son dərəcə qısa çənə sümüyündən qaynaqlanır, buna görə də son zamanlarda Pierre Robin ardıcıllığı hər 8000 diri doğuşdan birində baş verir.
PİERRE ROBİN SİNDROMUNUN SƏBƏBİ NƏDİR?
Mövcud məlumatlar işığında Pierre Robin sindromunun dəqiq səbəbi aydın deyil.
Pierre Robin sindromu bəzi genetik pozğunluqlarla əlaqəli olaraq rast gəlinir və bu xəstəliklə birlikdə başqa xəstəliklərin də tez-tez müşahidə olunduğu aşkar edilmişdir. Bunlara Patau sindromu, Stickler sindromu, Digeorge sindromu, fetal spirt sindromu və Treacher Collins sindromu kimi genetik pozğunluqlar daxildir.
AFGEN Genetika mərkəzi
Ən Çox Oxunanlar
Yeni Xəbərlər
