Azərbaycanda çox rast gəlinən genetik xəstəliklərdən biri - Kistik fibroz

  • 25 Apr 2022 15:19
  • 837 Baxış
Azərbaycanda çox rast gəlinən genetik xəstəliklərdən biri  - Kistik fibroz

Kistik fibroz qalıcı ağciyər infeksiyasına səbəb olan və zamanla nəfəs alma qabiliyyətini məhdudlaşdıran proqressiv, autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (CFTR) genində olan mutasiyalar səbəb olur.

Kistik fibrozun simptomları:
- Davamlı öskürək, bəzən bəlğəmlə
- Pnevmoniya və ya bronxit daxil olmaqla, ağciyər infeksiyaları
- Nəfəsalma və ya nəfəs darlığı
- Yaxşı iştaha baxmayaraq, zəif inkişaf və ya kilo

Medicina.az xəbər verir ki, Afgen genetik mərkəzinə müraciət edən ailələrin genində bu xəstəliyin irsi variantları təyin edilir.

Fakt: Qohum evliliyi etmiş ailə (əmi qızı-əmi oğlu) mərkəzimizə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında artıq iki övladını (çoxsaylı doğumsal inkişaf qüsurlarına sahib idi körpələr) 1 yaşına çatmadan itirmişdi və bir sonraki hamililəyin prenatal diaqnostika ediləcək şəkildə həyata keçirilməsini istəyirdi. Diferansial diaqnostika məqsədiylə həm ata, həm də anadan ekzom sekans analizi götürüldü.

Pasiyentlərin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssisimiz İlahə Musayeva tərəfindən incələndi.

Atada, CFTR genində 8.ci ekzonda xəstəliklə əlaqəli mutasiya heterozigot vəziyyətdə (NM_000492: exon7: c. C1046T: p. A349V) aşkar edildi. REVEL in silico təxmin programı bəhsi keçən variant üçün verdiyi dəyər sayəsində (REVEL:
7,117180330,117540276,C,T,A,V,0.632) variant haqqında “zərərli, xəstəlik səbəbi olabilər” ehtimalı bildirildi. Eyni zamanda Mutation taster və HGMD veritabanlarında da bu variant haqqında DM (disease-causing) olduğu bildirildi.

Anada isə CFTR genində 20.ci ekzonda xəstəliklə əlaqəli mutasiya heterozigot vəziyyətdə (NM_000492:exon11: c. T3154G: p. F1052V) aşkar edildi. REVEL in silico təxmin programı bəhsi keçən variantlar üçün verdiyi dəyər sayəsində (REVEL: 7,117251649,117611595,T,G,F,V,0.948) variant haqqında “zərərli, xəstəlik səbəbi olabilər” ehtimalı bildirildi. Eyni zamanda Mutation taster, HGMD və ClinVar veritabanlarında da bu variant haqqında DM (disease-causing) olduğu bildirildi.

Ailəyə sonraki hər hamiləliyin planlaşdırılması üçün düzgün genetik konsultasiya verildi.