Talassemiyalı uşaq doğulmaması üçün nə etməli? - Həkimdən açıqlama

  • 2023.08.28 14:21
  • 2254 Baxış
Talassemiyalı uşaq doğulmaması üçün nə etməli?   - Həkimdən açıqlama
Azərbaycanda rəsmi qeydiyyatda olan 3000-dən artıq hemoqlobinopatiyalı xəstə var.

"Medicina" xəbər verir ki, Səhiyyə Nazirliyi Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin həkim-hematoloqu Nərmin Verdiyeva talassemiya xəstəliyinin əlamətlərindən, səbəblərindən danışıb.

- Talassemiya genetik defekt nəticəsində yaranan və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir. Daha çox Aralıq dənizi sahilləri ölkələrində rastlaşdığı üçün Aralıq dənizi anemiyası da adlanır. Anadangəlmə xəstəlik olaraq, iki daşıyıcının nikahı nəticəsində doğulan uşaqlarda rast gəlinə bilər. Talassemiya daşıyıcılığı adətən təsadüfi müayinə və ya skrining zamanı aşkarlanır. Əksər hallarda heç bir klinik əlaməti olmur. Əgər nikaha daxil olacaq şəxslərin birində talassemiya daşıyıcılığı varsa, doğulacaq uşaqların 50% halda sağlam, 50% halda isə daşıyıcı olma ehtimalı var. Əgər hər ikisində talassemiya daşıyıcılığı varsa, doğulacaq uşaqların 25 % halda sağlam, 50% halda daşıyıcı, 25 % halda xəstə olma ehtimalı mövcuddur.


Xəstəlik adətən həyatın erkən dövrlərində (1 yaşa qədər) qanazlığı, ümumi zəiflik, iştahasızlıq, inkişafdan geri qalma, tez-tez infeksiyon xəstəliklərə yoluxma, dəri, görünən selikli qişaların solğunluğu və ikterikliyi, qaraciyər və dalaqda böyümə kimi əlamətlərlə özünü biruzə verir. Hb elektroforezi analizi ilə diaqnoz dəqiqləşdirilir.

- Talassemiyalı pasiyentlər həyat keyfiyyətlərini yaxşılaşdırmaq və həyatı vacib orqanların normal fəaliyyətini təmin etmək məqsədilə ayda bir və ya bir neçə dəfə hemotransfuziya alırlar. Vaxtında başlanan və düzənli aparılan hemotransfuziya yarana biləcək sümük deformasiyalarının qarşısını alır və ya minimuma endirir, pasiyentin daha keyfiyyətli və uzun ömür yaşamasını təmin edir. Lakin hər dəfə hemotransfuziya zamanı qırmızı qan hüceyrələri ilə bərabər orqanizmə müəyyən miqdarda dəmir də daxil edilir. Orqanizmə daxil edilən dəmir müxtəlif orqan və toxumalarda toplanaraq onların normal fəaliyyətini pozur, bu isə bir sıra arzuolunmaz ağırlaşmalara gətirib çıxardır. Məhz bu ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədilə xəstələrə paralel olaraq xelat terapiya (ağır metalların qan dövranından çıxarılması) prosesi təyin olunur. Bu dərman preparatları hemotransfuziya zamanı orqan və toxumalara yüklənən dəmiri orqanizmdən xaric edərək dəmir yüklənməsinə bağlı ağırlaşmaların qarşısını alır.


- Xəstəliyin yeganə radikal müalicə metodu sümük iliyinin transplantasıyasıdır. 2014-cü ildən etibarən bu müalicə üsulu Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin Talassemiya bölməsində Dövlət proqramı çərçivəsində həyata keçirilir. Bu günə qədər 150-dən artıq xəstə tam toxuma uyğunluğu olan donordan transplantasiya olunub. Nəticələrimiz olduqca qənaətbəxşdir. Lakin əsas hədəfimiz gələcəkdə ilik donor bankı qurmaqla Dünya Donor Bankı üzv ölkələrindən olmaqdır.


- Azərbaycanda nikaha daxil olmaq istəyən şəxslərin icbari tibbi müayinədən keçmələri ilə bağlı tələblər 2015-ci il iyunun 1-dən qüvvəyə minib. Nikah öncəsi aparılan müayinələr sırasına Hb elektroforezi analizi də daxil olub. İki daşıyıcının nikaha daxil olması halında cütlük ixtisaslaşmış mütəxəssislər tərəfindən maarifləndirilir, prenatal diaqnostikanın zəruriyyəti haqqında məlumat verilir.



- Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına əsasən, dünyada 250 milyondan artıq talassemiya daşıyıcısı və təxminən 300 min talassemiyalı xəstə var. Azərbaycanın statistikasına nəzər salsaq, Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin Mərkəzində rəsmi qeydiyyatda olan 3000-dən artıq hemoqlobinopatiyalı xəstə var. Profilaktik və maarifləndirici tədbirlər nəticəsində ötən illərlə müqayisədə yeni doğulan talassemiyalı xəstələrin sayında ciddi şəkildə azalma müşahidə olunur. Xüsusilə də genetik konsultasiya və prenatal diaqnostikanın rolu olduqca böyükdür. Hamiləliyin 14-16-cı həftəliyində aparılan müayinə nəticəsində dölün sağlam, daşıyıcı və ya talassemiya xəstəsi olduğunu aşkarlamaq mümkündür.

- Hazırda dünya alimlərinin diqqəti gen mühəndisliyi üzərində cəmlənib. Qlobin gen transferinin əsas məqsədi talassemiyalı pasiyentin öz hematopoetik kök hüceyrələrinin normal hemoqlobinə sahib eritrosit sintezini təmin etməsidir. Hədəf tərkibində qlobin geni olan vektorun xəstənin öz hemotopoetik kök hüceyrələrinə transferidir. Beləliklə də, qırmızı qan hüceyrələri daxil olmaqla bütün qan hüceyrələrini sintez edən sağlam sümük iliyi əldə etməkdir. Bununla da xəstəni sümük iliyi transplantasiyasının yüksək risk və ağırlaşmalarından azad edərək sağlam həyata qovuşdurmaqdır.

Aygün Musayeva