Huntington xəstəliyi nədir ? - 35 yaşdan sonra birdən üzə çıxa bilir

  • 17 Sen 2019 19:18
  • 4894 Baxış
Huntington xəstəliyi nədir ? -  35 yaşdan sonra birdən üzə çıxa bilir
Huntington xəstəliyi, beyindəki sinir hüceyrələrinin proqressiv parçalanmasına (degenerasiyasına) səbəb olan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik insanın funksional fəaliyyətinə ciddi təsir göstərir və hərəkət, psixoloji və psixiatrik pozuntulara səbəb olur.


Huntington xəstəliyi 35-40-lı yaşlarında özünü birüzə verməyə başlayır. Ancaq xəstəlik daha erkən də ortaya çıxa bilər. Əgər 20 yaşından daha erkən ortaya çıxarsa, juvenil Huntington olaraq bilinir, fərqli simptomlarla  və xəstəliyin daha sürətli inkişafı ilə nəticələnir.


Genetikası 


Bu xəstəliyə HD (HTT) genində olan üçlü təkrarlardakı artış genetik defekti səbəb olur. Bu gen  4-ci xromosomun 4p16.3 qısa qolunda  yerləşir və xəstəliyə səbəb HD geninin ilk ekzonunun kodlama bölgəsindəki trinukleotidin (CAG) təkrar sayısının artmasıdır.


 Bu xəstəlik dinamik mutasiya xəstəliyi olub autosomal dominant irsiyyət tipi ilə uyğun ötürülür. Kişilərdə pseudoautosomal bölgələr xaric cinsiyyət xromosomundakı genlər istisna olmaqla, hər bir insan hər valideyndən bir nüsxə olmaqla, hər genin iki nüsxəsini  miras alır. Dinamik mutasiya xəstəliyi olaraq stabil olmayan üçlü təkrarlar hər nəsildə artış göstərir və qüsurlu geni olan valideyn övladına 50% ehtimalla ya qüsurlu genini, ya da sağlıqlı genini ötürə bilər.

 



Simptomlar   


Huntington xəstəliyi ümumiyyətlə, geniş spektrumlu bulgu və simptomlara sahib hərəkət və psixiatrik pozuntulara səbəb olur. Hansı simptomların ilk öncə ortaya çıxması dəyişkənlik göstərir.


Hərəkət pozğunluqları


Əzələ problemləri

Yavaş və ya anormal göz hərəkətləri

Yerimə, duruş və tarazlığın pozulması

Danışıq və udma aktının pozulması


Koqnutiv pozğunluqlar


Qeyri-iradi davranışlar

Yeni məlumatları öyrənməkdə çətinlik

Fikrini ifadə etməkdə və ya sözləri "tapmaqda”  ləngimə

Diqqət problemi


Psixiatrik pozğunluqlar


Yorğunluq və enerji itkisi

Yuxusuzluq

Sosial geri çəkilmə

Ölüm və ya intihar düşüncələri

Əlavə olaraq onu da qeyd etmək lazımdır ki, Huntington xəstəliyi olan insanlarda, xüsusilə də yaş irəlilədikcə kilo itkisi olur.


 

Qarşısını necə almaq olar?


Ailə tarixçəsində Huntington xəstəliyi olan insanlar, Huntington genini övladlarına keçirib keçirməyəcəkləri mövzusunda narahat olurlar. Bu insanlar genetik test və ailə planlaması tədbirlərini nəzərdən keçirə bilərlər.


Əgər risk altında olan valideynlər genetik test verəcəklərsə, onda genetik məsləhətçi ilə danışmaları  faydalı ola bilər.


www.afgen.az

Ünvan: Bakı, 3 mkr.Pişəvari 110 (Cavadxan küç 24), M. Əcəmi m.st. yaxınlığında

Tel: (+99412) 430 35 17

(+9950) 265 66 99/265 66 00